"En Tunisie, les enfants en situation de handicap sont perçus comme des extraterrestres !"

Le syndrome d'Angelman et le syndrome de Rett sont deux pathologies neurologiques d'origine génétique. Les personnes qui en sont atteintes, généralement des enfants, souffrent d'un dysfonctionnement cognitif, d'un retard du développement moteur, d'épilepsie et de tout un panel de troubles sensoriels.

Mais curieusement, les principaux symptômes qui caractérisent le mieux ces petits patients qui débordent d'amour et d'affection pour tous les gens qui les entourent sont leur bonne humeur quotidienne et leur rire attendrissant. De véritables rayons de soleil pour des parents qui mènent un combat de chaque instant contre cette maladie.

Anis Boughanmi est l'un de ces parents. Membre fondateur de l'Association tunisienne du Syndrome d'Angelman et de Rett (ATSAR), M. Boughanmi a bien voulu nous éclairer sur ces deux pathologies et nous parler des difficultés rencontrées dans un pays où les personnes handicapées sont laissées pour compte : Entretien

Parlez-nous un peu de l'association ATSAR. C'est une association d'une vingtaine de parents actifs qui tentent de faire connaître à la société le syndrome d'Angelman et le syndrome de Rett, deux maladies neurologiques impliquant des troubles de la coordination, une incapacité à parler correctement, des pertes d'équilibre et un déficit intellectuel. Notre but est, donc, de vulgariser ces pathologies et de venir en aide aux parents qui sont dans le même cas que le nôtre mais qui n'arrivent pas à mettre un nom sur le mal dont souffre leur enfant. Il faut savoir que l'Angelman et le Rett ne sont pas bien connus par notre corps médical, ce qui fait que lorsqu'un cas suspect se présente chez un pédiatre, ce dernier oriente très souvent les parents vers l'autisme. Ne pas détecter ces deux syndromes très tôt est dangereux puisque les enfants atteints nécessitent une prise en charge précoce (à partir de neuf mois) afin de prévenir les risques de scoliose qui auront plus tard un impact sur la respiration. Cette prise en charge implique des visites régulières chez le kinésithérapeute, l'orthophoniste et l'ergothérapeute. On a constaté que cette prise en charge améliore le quotidien de nos enfants et empêche leur état d'empirer. Quotidiennement, l'ATSAR invite des parents d'enfants Angelman ou Rett à aller consulter auprès de médecins spécialistes dans le domaine et dont le cabinet se trouve à Tunis, à Sousse ou à Monastir. Qu'est-ce qui vous a poussé à créer cette association ? C'est le sentiment de se sentir seul et impuissant face à ces maladies qui ne sont pas reconnues par l'Etat. Je pense que le pire jour de ma vie a été celui où les responsables de l'école privé où se trouve Anaïs, ma fille de 6 ans, m'ont fait savoir qu'ils ne peuvent plus l'accepter dans leur établissement. J'ai senti le monde s'écrouler autour de moi. A partir de cet instant et avec l'aide de plusieurs parents, nous avons créé, en un temps record, un centre d'accueil spécialisé à Monastir pour ces enfants afin qu'ils soient scolarisés et en même temps pris en charge par des spécialistes. Nous comptons ouvrir très prochainement un centre similaire à Tunis et au Kef. Quelles sont les caractéristiques des enfants atteints du syndrome d'Angelman ou du syndrome de Rett ? Un Angelman est un enfant qui a des troubles mentaux, physiques et dont l'une des principales caractéristiques est de rire très souvent. Ces enfants font ce qu'on appelle des battements de papillon avec les bras et ont une fascination pour l'eau. Ils ont des troubles du sommeil, souffrent d'insomnie, d'épilepsie et ont de grandes difficultés à parler. Mais le bon côté de la chose, si je puis dire, c'est qu'ils sont très câlins, extrêmement attachants et très affectueux avec tout le monde. La maladie est due à une mutation du gène ube3 situé sur le chromosome 15. Cette mutation est de novo, c'est à dire qu'elle n'est pas transmise par l'un des parents. C'est juste un accident génétique. Pour les enfants atteints du syndrome de Rett, les symptômes sont les mêmes sauf que c'est une maladie qui ne touche que les filles. Le gène mecp2 mis en cause, est situé sur le chromosome X. On considère que le Rett est bien plus difficile à gérer que l'Angelman puisque l'apparition de la maladie se fait subitement dès l'âge de 18 mois. Les parents découvrent avec stupeur que leur enfant ne peut plus marcher, ne peut plus parler, qu'il ne peut plus utiliser ses mains ni respirer correctement. Avoir connu son enfant normal puis le voir progressivement sombrer dans la maladie est excessivement éprouvant moralement pour les parents. Y a-t-il des facteurs favorisant l'apparition de ces maladies ? Non aucun. Comme je l'ai dit précédemment, ce sont des maladies génétiques très rares et non héréditaires. La prévalence est de 1/20.000 naissance pour le syndrome d'Angelman et de 1/15.000 naissance pour le syndrome de Rett. Mais seulement 50 cas d'Angelman et de Rett compris ont été à ce jour diagnostiqués en Tunisie. Quelles sont les difficultés rencontrées au quotidien par les malades et leurs parents ? Avoir un enfant différent en Tunisie, c'est l'enfer ! On est constamment confronté au regard de l'autre. On a l'impression d'être des extraterrestres. Nos enfants sont vus comme des fous ou manquant d'éducation. Ce qui est assez difficile à gérer c'est le sommeil. Il arrive que ma fille s'endort à 21 heures et se réveille à 23 heures en pleine forme. Il est impossible d'envisager qu'elle se rendort après s'être réveillée, du coup, il faut se réveiller aussi pour la surveiller. La rentrée des classes est un moment très difficile aussi. C'est terrible de savoir que son enfant n'ira pas à l'école comme les autres. Notre société n'est pas prête à communiquer avec nos enfants parce qu'elle n'accepte pas la différence. L'Etat est-il impliqué dans la prise en charge de ces patients ? Pas du tout ! Actuellement, nous préparons des t-shirts pour secouer l'opinion publique et nous organisons des conférences avec des experts internationaux aussi souvent que l'on peut. On arrive à connaître la maladie bien mieux que le médecin. Aujourd'hui, nous avons appris à vivre avec nos enfants mais nous voulons que leur maladie soit reconnue par la société et l'Etat. Dans cette optique, nous organisons une journée portes ouvertes le 16 décembre prochain à 17h au café Geek à Ennasr 2 afin de sensibiliser les gens. Où en est la recherche dans la découverte d'un traitement curatif ? Les principaux traitements sont symptomatiques avec une prise en charge régulière chez le kiné, l'ergothérapeute, l'orthophoniste et le psychothérapeute. L'association FAST (Foundation Angelman Syndrom Therapeutic) se bat pour trouver un traitement. Ce qui manque, ce sont les fonds. Actuellement, on a synthétisé la protéine déficiente chez les patients Angelman et des essais sont en cours sur le singe. Le traitement consisterait à injecter directement la protéine dans le cerveau. L'injection se ferait une fois tous les trois mois. Bien entendu, on évalue l'efficacité de chaque injection pour voir si l'on poursuit le traitement ou non. Pour le Rett, on n'arrive pas encore à trouver un traitement, mais les choses avancent. J'espère que d'ici 3 à 4 ans, il y aura un petit quelque chose.

Interview réalisée par Mohamed Habib LADJIMI Tunis-Hebdo du 26/11/2018