Une récente étude génétique menée auprès de la population tunisienne et comparée à onze autres populations révèle des découvertes significatives sur la diversité et la structure génétique de cette région.
En utilisant l’algorithme « Canary », l’équipe scientifique, en majorité des Tunisiens, ont analysé les polymorphismes de nombre de copies (CNP) chez 102 individus tunisiens ainsi que chez 991 individus provenant de diverses populations du projet HapMap III.
Les résultats de cette recherche, publiée dans la prestigieuse revue scientifique Nature montrent que les populations subsahariennes africaines présentent la plus grande diversité génétique, avec une prévalence élevée de CNP alléliques. En revanche, la Tunisie se distingue par une moindre diversité génétique.
L’analyse des structures de population révèle une forte composante européenne parmi les Tunisiens, avec des contributions plus modestes en provenance d’Afrique subsaharienne et d’Asie. Cette proximité génétique avec l’Europe contraste avec une distance plus marquée des clusters génétiques subsahariens africains et est-asiatiques.
Parmi les découvertes les plus marquantes, sept gènes porteurs de CNP à haute fréquence chez les Tunisiens ont été identifiés comme étant associés à neuf maladies mendéliennes et/ou phénotypes. De plus, l’analyse fonctionnelle des gènes sélectionnés met en lumière un enrichissement significatif des processus biologiques liés aux voies de récepteurs et au métabolisme du glutathion.
Des voies génétiques associées à des préoccupations de santé telles que le métabolisme des médicaments, les maladies infectieuses et les cancers montrent également un enrichissement notable.
Ces résultats suggèrent que la diversité génétique tunisienne est le produit d’une combinaison de facteurs, notamment la sélection naturelle et la dérive génétique. Ils mettent en évidence l’importance d’examiner de manière approfondie l’organisation génétique spécifique à cette population et révèlent des aspects jusqu’ici négligés du génome.
