« 32% des mariages en Tunisie sont consanguins ! »
Les personnes atteintes d’une maladie rare, telles que les maladies lysosomales, sont très souvent livrées à eux-mêmes et n’arrivent que tardivement à mettre un nom sur le mal qui les ronge. 600.000 Tunisiens seraient d’ailleurs touchés par l’une de ces maladies. Mais ce chiffre est largement sous-estimé…
Les maladies lysosomales sont des pathologies, généralement, d’origine génétique, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte et qui se caractérisent par un dysfonctionnement des lysosomes, les organites cellulaires de digestion.
Ces derniers sont responsables de la synthèse d’une cinquantaine d’enzymes différentes chargées de casser ou de digérer les protéines, les sucres ou les acides gras qui leur sont spécifiques.
Si l’une des enzymes est défectueuse à cause d’une mutation génétique, la digestion ne se fera pas correctement et l’élément concerné va s’accumuler dangereusement à l’intérieur de la cellule.
L’intégrité de la cellule se verra, donc, modifier, ce qui engendrera une pathologie grave, incurable et accompagnée de symptômes excessivement handicapant (crises douloureuses des extrémités, lésions vasculaires, accidents vasculaires cérébraux, cardiopathie, insuffisance rénale, cataracte, etc.).
A l’heure actuelle, les études scientifiques menées sur l’ensemble de ces maladies sont dans l’impasse pour ce qui est des traitements curatifs. De son côté, Sanofi s’intéresse au potentiel thérapeutique des principes actifs biologiques, à l’élaboration d’enzymes analogues qui pourraient se substituer aux enzymes déficientes et poursuit ses recherches dans le cadre de la thérapie génique.
« Se faire soigner à l’étranger coûte énormément cher et peu de gens peuvent se le permettre »
Cette dernière est considérée, pour beaucoup, comme la meilleure des stratégies mais la plus difficile à maîtriser. Dans l’attente d’un avenir plus radieux, les patients se contentent de traitements symptomatiques, de protocoles expérimentaux et d’un accompagnement médical régulier (kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, etc.).
Sauf que les budgets alloués aux institutions médicales diffèrent d’un pays à l’autre et certains patients se retrouvent injustement sans aide et sans réponse.
Fondée par des parents, des patients et des experts médicaux, l’Association tunisienne des maladies lysosomales (ATML) alerte sans relâche l’opinion publique quant à la nécessité de réformer nos établissements de santé et nos structures étatiques afin d’améliorer le quotidien des malades.
Le 27 février dernier, l’ATML et Sanofi ont tenu une conférence sur l’ampleur des maladies rares en Tunisie.
Dr. Héla Boudabous, vice-présidente de l’ATML et médecin au service de pédiatrie de l’hôpital de La Rabta, nous explique ce qu’est une maladie rare ou orpheline :
« On considère qu’une maladie est rare si sa fréquence est inférieure à une personne atteinte sur 2000. Personnellement, je n’aime pas le terme de maladie rare. Je préfère que l’on parle de maladies orphelines, pathologies pour lesquelles on ne dispose d’aucun traitement efficace.
Ces pathologies sont essentiellement d’origine génétique et sont, dans 50 à 90% des cas, le fruit d’un mariage consanguin. Une étude scientifique de 2016 indique que 32% des mariages en Tunisie sont consanguins !
Environ 600.000 personnes sont atteintes d’une maladie orpheline, mais ce chiffre est très sous-estimé, près du double ou du triple seraient concernés. »
En effet, d’après les chiffres avancés par les représentants de Sanofi Maghreb, plus de 1,5 million de Marocains souffrent d’une maladie orpheline alors que le Maroc possède un taux de mariage consanguin supérieur à celui de la Tunisie. Dans ce cas, 15% des Tunisiens seraient atteints d’une maladie incurable.
Abir, membre de l’ATML et atteinte de la maladie de Gaucher, livre un témoignage poignant : « C’est un combat de chaque instant. J’ai subi pas moins d’une dizaine d’interventions chirurgicales et aujourd’hui je me sens mieux.
« J’ai la chance de bénéficier d’un don de la part de Sanofi sans quoi je ne serai pas là devant vous aujourd’hui »
Alors que la maladie m’infligeait des douleurs insoutenables et qu’elle déformait mon ossature, j’ai réussi grâce à Dieu à surmonter ces épreuves et à en faire une force. Mises à part les contraintes propres à la maladie, ce sont les difficultés rencontrées au quotidien qui vous marquent le plus.
Malheureusement, la Tunisie ne dispose pas encore d’un centre hospitalier spécialisé dans ces maladies et c’est extrêmement frustrant. Le fait d’envoyer ses analyses médicales et de se faire soigner à l’étranger coûte énormément cher et peu de gens peuvent se le permettre ».
Ahmed, membre de l’ATML et atteint de la maladie de Fabry, raconte comment il s’est auto-diagnostiqué : « Vers l’âge de 10, 11 ans, j’ai commencé à ressentir les premiers symptômes. Des brûlures dans les mains et aux extrémités. Personne ne comprenait ce que j’avais. Je souffrais le martyre.
Il a fallu attendre près de 15 ans pour se rendre compte que j’avais la maladie de Fabry. Je l’ai découvert par moi-même en faisant des recherches sur le net. Seulement voilà, les médicaments qui me permettent actuellement de vivre sans trop de soucis n’existent pas en Tunisie et coûtent un argent fou.
J’ai la chance, heureusement, de bénéficier à vie d’un don de la part de Sanofi sans quoi je ne serai pas là devant vous aujourd’hui. Mes pensées vont à ceux qui sont dans la même situation que moi et qui n’ont pas la chance de pouvoir se soigner. »
Il est temps que l’Etat ouvre les yeux vis-à-vis de cette discrimination. Pourquoi certains traitements sont-ils disponibles sur le marché et d’autres pas ? Certaines vies valent-elles plus que d’autres ? Voilà deux questions auxquelles on devrait s’intéresser.
Mohamed Habib LADJIMI
Tunis-Hebdo du 25/03/2019
