Le syndrome d’Angelman et le syndrome de Rett sont deux pathologies neurologiques d’origine g\u00e9n\u00e9tique. Les personnes qui en sont atteintes, g\u00e9n\u00e9ralement des enfants, souffrent d’un dysfonctionnement cognitif, d’un retard du d\u00e9veloppement moteur, d’\u00e9pilepsie et de tout un panel de troubles sensoriels.
\nMais curieusement, les principaux sympt\u00f4mes qui caract\u00e9risent le mieux ces petits patients qui d\u00e9bordent d’amour et d’affection pour tous les gens qui les entourent sont leur bonne humeur quotidienne et leur rire attendrissant. De v\u00e9ritables rayons de soleil pour des parents qui m\u00e8nent un combat de chaque instant contre cette maladie.
\nAnis Boughanmi est l’un de ces parents. Membre fondateur de l’Association tunisienne du Syndrome d’Angelman et de Rett (ATSAR), M. Boughanmi a bien voulu nous \u00e9clairer sur ces deux pathologies et nous parler des difficult\u00e9s rencontr\u00e9es dans un pays o\u00f9 les personnes handicap\u00e9es sont laiss\u00e9es pour compte : Entretien
\nParlez-nous un peu de l’association ATSAR.<\/p>\n
C’est une association d’une vingtaine de parents actifs qui tentent de faire conna\u00eetre \u00e0 la soci\u00e9t\u00e9 le syndrome d’Angelman et le syndrome de Rett, deux maladies neurologiques impliquant des troubles de la coordination, une incapacit\u00e9 \u00e0 parler correctement, des pertes d’\u00e9quilibre et un d\u00e9ficit intellectuel.<\/p>\n
Notre but est, donc, de vulgariser ces pathologies et de venir en aide aux parents qui sont dans le m\u00eame cas que le n\u00f4tre mais qui n’arrivent pas \u00e0 mettre un nom sur le mal dont souffre leur enfant. Il faut savoir que l’Angelman et le Rett ne sont pas bien connus par notre corps m\u00e9dical, ce qui fait que lorsqu’un cas suspect se pr\u00e9sente chez un p\u00e9diatre, ce dernier oriente tr\u00e8s souvent les parents vers l’autisme.<\/p>\n
Ne pas d\u00e9tecter ces deux syndromes tr\u00e8s t\u00f4t est dangereux puisque les enfants atteints n\u00e9cessitent une prise en charge pr\u00e9coce (\u00e0 partir de neuf mois) afin de pr\u00e9venir les risques de scoliose qui auront plus tard un impact sur la respiration. Cette prise en charge implique des visites r\u00e9guli\u00e8res chez le kin\u00e9sith\u00e9rapeute, l’orthophoniste et l’ergoth\u00e9rapeute. On a constat\u00e9 que cette prise en charge am\u00e9liore le quotidien de nos enfants et emp\u00eache leur \u00e9tat d’empirer.<\/p>\n
Quotidiennement, l’ATSAR invite des parents d’enfants Angelman ou Rett \u00e0 aller consulter aupr\u00e8s de m\u00e9decins sp\u00e9cialistes dans le domaine et dont le cabinet se trouve \u00e0 Tunis, \u00e0 Sousse ou \u00e0 Monastir.<\/p>\n
Qu’est-ce qui vous a pouss\u00e9 \u00e0 cr\u00e9er cette association ?<\/p>\n
C’est le sentiment de se sentir seul et impuissant face \u00e0 ces maladies qui ne sont pas reconnues par l’Etat. Je pense que le pire jour de ma vie a \u00e9t\u00e9 celui o\u00f9 les responsables de l’\u00e9cole priv\u00e9 o\u00f9 se trouve Ana\u00efs, ma fille de 6 ans, m’ont fait savoir qu’ils ne peuvent plus l’accepter dans leur \u00e9tablissement. J’ai senti le monde s’\u00e9crouler autour de moi.<\/p>\n
A partir de cet instant et avec l’aide de plusieurs parents, nous avons cr\u00e9\u00e9, en un temps record, un centre d’accueil sp\u00e9cialis\u00e9 \u00e0 Monastir pour ces enfants afin qu’ils soient scolaris\u00e9s et en m\u00eame temps pris en charge par des sp\u00e9cialistes. Nous comptons ouvrir tr\u00e8s prochainement un centre similaire \u00e0 Tunis et au Kef.<\/p>\n
Quelles sont les caract\u00e9ristiques des enfants atteints du syndrome d’Angelman ou du syndrome de Rett ?<\/p>\n
Un Angelman est un enfant qui a des troubles mentaux, physiques et dont l’une des principales caract\u00e9ristiques est de rire tr\u00e8s souvent. Ces enfants font ce qu’on appelle des battements de papillon avec les bras et ont une fascination pour l’eau.<\/p>\n
Ils ont des troubles du sommeil, souffrent d’insomnie, d’\u00e9pilepsie et ont de grandes difficult\u00e9s \u00e0 parler. Mais le bon c\u00f4t\u00e9 de la chose, si je puis dire, c’est qu’ils sont tr\u00e8s c\u00e2lins, extr\u00eamement attachants et tr\u00e8s affectueux avec tout le monde. La maladie est due \u00e0 une mutation du g\u00e8ne ube3 situ\u00e9 sur le chromosome 15. Cette mutation est de novo, c’est \u00e0 dire qu’elle n’est pas transmise par l’un des parents. C’est juste un accident g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
Pour les enfants atteints du syndrome de Rett, les sympt\u00f4mes sont les m\u00eames sauf que c’est une maladie qui ne touche que les filles. Le g\u00e8ne mecp2 mis en cause, est situ\u00e9 sur le chromosome X. On consid\u00e8re que le Rett est bien plus difficile \u00e0 g\u00e9rer que l’Angelman puisque l’apparition de la maladie se fait subitement d\u00e8s l’\u00e2ge de 18 mois.<\/p>\n
Les parents d\u00e9couvrent avec stupeur que leur enfant ne peut plus marcher, ne peut plus parler, qu’il ne peut plus utiliser ses mains ni respirer correctement. Avoir connu son enfant normal puis le voir progressivement sombrer dans la maladie est excessivement \u00e9prouvant moralement pour les parents.<\/p>\n
Y a-t-il des facteurs favorisant l’apparition de ces maladies ?<\/p>\n
Non aucun. Comme je l’ai dit pr\u00e9c\u00e9demment, ce sont des maladies g\u00e9n\u00e9tiques tr\u00e8s rares et non h\u00e9r\u00e9ditaires. La pr\u00e9valence est de 1\/20.000 naissance pour le syndrome d’Angelman et de 1\/15.000 naissance pour le syndrome de Rett. Mais seulement 50 cas d’Angelman et de Rett compris ont \u00e9t\u00e9 \u00e0 ce jour diagnostiqu\u00e9s en Tunisie.<\/p>\n
Quelles sont les difficult\u00e9s rencontr\u00e9es au quotidien par les malades et leurs parents ?<\/p>\n
Avoir un enfant diff\u00e9rent en Tunisie, c’est l’enfer ! On est constamment confront\u00e9 au regard de l’autre. On a l’impression d’\u00eatre des extraterrestres. Nos enfants sont vus comme des fous ou manquant d’\u00e9ducation.<\/p>\n
Ce qui est assez difficile \u00e0 g\u00e9rer c’est le sommeil. Il arrive que ma fille s’endort \u00e0 21 heures et se r\u00e9veille \u00e0 23 heures en pleine forme. Il est impossible d’envisager qu’elle se rendort apr\u00e8s s’\u00eatre r\u00e9veill\u00e9e, du coup, il faut se r\u00e9veiller aussi pour la surveiller.<\/p>\n
La rentr\u00e9e des classes est un moment tr\u00e8s difficile aussi. C’est terrible de savoir que son enfant n’ira pas \u00e0 l’\u00e9cole comme les autres. Notre soci\u00e9t\u00e9 n’est pas pr\u00eate \u00e0 communiquer avec nos enfants parce qu’elle n’accepte pas la diff\u00e9rence.<\/p>\n
L’Etat est-il impliqu\u00e9 dans la prise en charge de ces patients ?<\/p>\n
Pas du tout ! Actuellement, nous pr\u00e9parons des t-shirts pour secouer l’opinion publique et nous organisons des conf\u00e9rences avec des experts internationaux aussi souvent que l’on peut. On arrive \u00e0 conna\u00eetre la maladie bien mieux que le m\u00e9decin.<\/p>\n
Aujourd’hui, nous avons appris \u00e0 vivre avec nos enfants mais nous voulons que leur maladie soit reconnue par la soci\u00e9t\u00e9 et l’Etat. Dans cette optique, nous organisons une journ\u00e9e portes ouvertes le 16 d\u00e9cembre prochain \u00e0 17h au caf\u00e9 Geek \u00e0 Ennasr 2 afin de sensibiliser les gens.<\/p>\n
O\u00f9 en est la recherche dans la d\u00e9couverte d’un traitement curatif ?<\/p>\n
Les principaux traitements sont symptomatiques avec une prise en charge r\u00e9guli\u00e8re chez le kin\u00e9, l’ergoth\u00e9rapeute, l’orthophoniste et le psychoth\u00e9rapeute.<\/p>\n
L’association FAST (Foundation Angelman Syndrom Therapeutic) se bat pour trouver un traitement. Ce qui manque, ce sont les fonds. Actuellement, on a synth\u00e9tis\u00e9 la prot\u00e9ine d\u00e9ficiente chez les patients Angelman et des essais sont en cours sur le singe. Le traitement consisterait \u00e0 injecter directement la prot\u00e9ine dans le cerveau. L’injection se ferait une fois tous les trois mois. Bien entendu, on \u00e9value l’efficacit\u00e9 de chaque injection pour voir si l’on poursuit le traitement ou non.<\/p>\n
Pour le Rett, on n’arrive pas encore \u00e0 trouver un traitement, mais les choses avancent. J’esp\u00e8re que d’ici 3 \u00e0 4 ans, il y aura un petit quelque chose.
\nInterview r\u00e9alis\u00e9e par Mohamed Habib LADJIMI
\nTunis-Hebdo du 26\/11\/2018<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
En Tunisie, les enfants en situation de handicap sont per\u00e7us comme des extraterrestres !<\/p>\n","protected":false},"author":3222,"featured_media":297124,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7653],"tags":[2600],"class_list":["post-173378","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tunis-hebdo","tag-guerre"],"yoast_head":"\n