\u00ab\u00a032% des mariages en Tunisie sont consanguins !\u00a0\u00bb<\/p>\n
Les personnes atteintes d’une maladie rare, telles que les maladies lysosomales, sont tr\u00e8s souvent livr\u00e9es \u00e0 eux-m\u00eames et n’arrivent que tardivement \u00e0 mettre un nom sur le mal qui les ronge. 600.000 Tunisiens seraient d’ailleurs touch\u00e9s par l’une de ces maladies. Mais ce chiffre est largement sous-estim\u00e9…
\nLes maladies lysosomales sont des pathologies, g\u00e9n\u00e9ralement, d’origine g\u00e9n\u00e9tique, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte et qui se caract\u00e9risent par un dysfonctionnement des lysosomes, les organites cellulaires de digestion.<\/p>\n
Ces derniers sont responsables de la synth\u00e8se d’une cinquantaine d’enzymes diff\u00e9rentes charg\u00e9es de casser ou de dig\u00e9rer les prot\u00e9ines, les sucres ou les acides gras qui leur sont sp\u00e9cifiques.<\/p>\n
Si l’une des enzymes est d\u00e9fectueuse \u00e0 cause d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique, la digestion ne se fera pas correctement et l’\u00e9l\u00e9ment concern\u00e9 va s’accumuler dangereusement \u00e0 l’int\u00e9rieur de la cellule.<\/p>\n
L’int\u00e9grit\u00e9 de la cellule se verra, donc, modifier, ce qui engendrera une pathologie grave, incurable et accompagn\u00e9e de sympt\u00f4mes excessivement handicapant (crises douloureuses des extr\u00e9mit\u00e9s, l\u00e9sions vasculaires, accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux, cardiopathie, insuffisance r\u00e9nale, cataracte, etc.).<\/p>\n
A l’heure actuelle, les \u00e9tudes scientifiques men\u00e9es sur l’ensemble de ces maladies sont dans l’impasse pour ce qui est des traitements curatifs. De son c\u00f4t\u00e9, Sanofi s’int\u00e9resse au potentiel th\u00e9rapeutique des principes actifs biologiques, \u00e0 l’\u00e9laboration d’enzymes analogues qui pourraient se substituer aux enzymes d\u00e9ficientes et poursuit ses recherches dans le cadre de la th\u00e9rapie g\u00e9nique.
\n\u00ab\u00a0Se faire soigner \u00e0 l’\u00e9tranger co\u00fbte \u00e9norm\u00e9ment cher et peu de gens peuvent se le permettre\u00a0\u00bb
\nCette derni\u00e8re est consid\u00e9r\u00e9e, pour beaucoup, comme la meilleure des strat\u00e9gies mais la plus difficile \u00e0 ma\u00eetriser. Dans l’attente d’un avenir plus radieux, les patients se contentent de traitements symptomatiques, de protocoles exp\u00e9rimentaux et d’un accompagnement m\u00e9dical r\u00e9gulier (kin\u00e9sith\u00e9rapie, ergoth\u00e9rapie, orthophonie, etc.).<\/p>\n
Sauf que les budgets allou\u00e9s aux institutions m\u00e9dicales diff\u00e8rent d’un pays \u00e0 l’autre et certains patients se retrouvent injustement sans aide et sans r\u00e9ponse.<\/p>\n
Fond\u00e9e par des parents, des patients et des experts m\u00e9dicaux, l’Association tunisienne des maladies lysosomales (ATML) alerte sans rel\u00e2che l’opinion publique quant \u00e0 la n\u00e9cessit\u00e9 de r\u00e9former nos \u00e9tablissements de sant\u00e9 et nos structures \u00e9tatiques afin d’am\u00e9liorer le quotidien des malades.<\/p>\n
Le 27 f\u00e9vrier dernier, l’ATML et Sanofi ont tenu une conf\u00e9rence sur l’ampleur des maladies rares en Tunisie.<\/p>\n
Dr. H\u00e9la Boudabous, vice-pr\u00e9sidente de l’ATML et m\u00e9decin au service de p\u00e9diatrie de l’h\u00f4pital de La Rabta, nous explique ce qu’est une maladie rare ou orpheline :<\/p>\n
\u00ab\u00a0On consid\u00e8re qu’une maladie est rare si sa fr\u00e9quence est inf\u00e9rieure \u00e0 une personne atteinte sur 2000. Personnellement, je n’aime pas le terme de maladie rare. Je pr\u00e9f\u00e8re que l’on parle de maladies orphelines, pathologies pour lesquelles on ne dispose d’aucun traitement efficace.<\/p>\n
Ces pathologies sont essentiellement d’origine g\u00e9n\u00e9tique et sont, dans 50 \u00e0 90% des cas, le fruit d’un mariage consanguin. Une \u00e9tude scientifique de 2016 indique que 32% des mariages en Tunisie sont consanguins !<\/p>\n
Environ 600.000 personnes sont atteintes d’une maladie orpheline, mais ce chiffre est tr\u00e8s sous-estim\u00e9, pr\u00e8s du double ou du triple seraient concern\u00e9s.\u00a0\u00bb<\/p>\n
En effet, d’apr\u00e8s les chiffres avanc\u00e9s par les repr\u00e9sentants de Sanofi Maghreb, plus de 1,5 million de Marocains souffrent d’une maladie orpheline alors que le Maroc poss\u00e8de un taux de mariage consanguin sup\u00e9rieur \u00e0 celui de la Tunisie. Dans ce cas, 15% des Tunisiens seraient atteints d’une maladie incurable.<\/p>\n
Abir, membre de l’ATML et atteinte de la maladie de Gaucher, livre un t\u00e9moignage poignant : \u00ab\u00a0C’est un combat de chaque instant. J’ai subi pas moins d’une dizaine d’interventions chirurgicales et aujourd’hui je me sens mieux.
\n\u00ab\u00a0J’ai la chance de b\u00e9n\u00e9ficier d’un don de la part de Sanofi sans quoi je ne serai pas l\u00e0 devant vous aujourd’hui\u00a0\u00bb
\nAlors que la maladie m’infligeait des douleurs insoutenables et qu’elle d\u00e9formait mon ossature, j’ai r\u00e9ussi gr\u00e2ce \u00e0 Dieu \u00e0 surmonter ces \u00e9preuves et \u00e0 en faire une force. Mises \u00e0 part les contraintes propres \u00e0 la maladie, ce sont les difficult\u00e9s rencontr\u00e9es au quotidien qui vous marquent le plus.<\/p>\n
Malheureusement, la Tunisie ne dispose pas encore d’un centre hospitalier sp\u00e9cialis\u00e9 dans ces maladies et c’est extr\u00eamement frustrant. Le fait d’envoyer ses analyses m\u00e9dicales et de se faire soigner \u00e0 l’\u00e9tranger co\u00fbte \u00e9norm\u00e9ment cher et peu de gens peuvent se le permettre\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Ahmed, membre de l’ATML et atteint de la maladie de Fabry, raconte comment il s’est auto-diagnostiqu\u00e9 : \u00ab\u00a0Vers l’\u00e2ge de 10, 11 ans, j’ai commenc\u00e9 \u00e0 ressentir les premiers sympt\u00f4mes. Des br\u00fblures dans les mains et aux extr\u00e9mit\u00e9s. Personne ne comprenait ce que j’avais. Je souffrais le martyre.<\/p>\n
Il a fallu attendre pr\u00e8s de 15 ans pour se rendre compte que j’avais la maladie de Fabry. Je l’ai d\u00e9couvert par moi-m\u00eame en faisant des recherches sur le net. Seulement voil\u00e0, les m\u00e9dicaments qui me permettent actuellement de vivre sans trop de soucis n’existent pas en Tunisie et co\u00fbtent un argent fou.<\/p>\n
J’ai la chance, heureusement, de b\u00e9n\u00e9ficier \u00e0 vie d’un don de la part de Sanofi sans quoi je ne serai pas l\u00e0 devant vous aujourd’hui. Mes pens\u00e9es vont \u00e0 ceux qui sont dans la m\u00eame situation que moi et qui n’ont pas la chance de pouvoir se soigner.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Il est temps que l’Etat ouvre les yeux vis-\u00e0-vis de cette discrimination. Pourquoi certains traitements sont-ils disponibles sur le march\u00e9 et d’autres pas ? Certaines vies valent-elles plus que d’autres ? Voil\u00e0 deux questions auxquelles on devrait s’int\u00e9resser.
\nMohamed Habib LADJIMI
\nTunis-Hebdo du 25\/03\/2019<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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